Indicaciones para el estudio de Trombofilias
Definición de Trombofilia
“Especial tendencia a la trombosis como consecuencia de alteraciones hereditarias o adquiridas de la hemostasia.”
Indicaciones de estudio de trombofilia
.-ETEV de aparición antes de los 50 años, idiopática o recurrente. .-ETEV de localización atípica. .-Tromboflebitis superficial en ausencia de neoplasia. .-Antecedentes familiares de primer grado (padres y hermanos) de ETEV < 50 años. .-Abortos precoces recidivantes (3 o más antes de las 10 semanas) realizar análisis de anticuerpos antifosfolípidos (aconsejable tener estudio genético del producto concepcional previo), en el caso de que sea negativa se puede plantear realizar estudio de trombofilias hereditarias (aunque no hay evidencia científica) sobre todo en el caso de antecedentes personales o familiares de TEV. .-Valorar realizar estudio completo si se han presentado complicaciones vasculares gestacionales (Abruptio, pérdida fetal tardía, CIR) aunque no hay evidencia científica.
No es recomendable realizar la trombofilia plasmática durante la gestación; recomendable 2-3 meses postparto.
Definición de Trombofilia
“Especial tendencia a la trombosis como consecuencia de alteraciones hereditarias o adquiridas de la hemostasia.”
Indicaciones de estudio de trombofilia
| .-ETEV de aparición antes de los 50 años, idiopática o recurrente. |
| .-ETEV de localización atípica. |
| .-Tromboflebitis superficial en ausencia de neoplasia. |
| .-Antecedentes familiares de primer grado (padres y hermanos) de ETEV < 50 años. |
| .-Abortos precoces recidivantes (3 o más antes de las 10 semanas) realizar análisis de anticuerpos antifosfolípidos (aconsejable tener estudio genético del producto concepcional previo), en el caso de que sea negativa se puede plantear realizar estudio de trombofilias hereditarias (aunque no hay evidencia científica) sobre todo en el caso de antecedentes personales o familiares de TEV. |
| .-Valorar realizar estudio completo si se han presentado complicaciones vasculares gestacionales (Abruptio, pérdida fetal tardía, CIR) aunque no hay evidencia científica. |
¿QUÉ PRUEBAS SOLICITAR EN UN ESTUDIO DE TROMBOFILIA ?
Obligatorias por asociación confirmada con la ETV: Antitrombina III (ATIII) Proteína C Proteína S Mutación FV Leiden Mutación Protrombina G20210A Anticuerpos antifosfolípidos
Opcionales: Homocisteína Factores VIII RPCA
¿QUÉ PRUEBAS SOLICITAR EN UN ESTUDIO DE TROMBOFILIA ?
| Obligatorias por asociación confirmada con la ETV: |
|---|
| Antitrombina III (ATIII) |
| Proteína C |
| Proteína S |
| Mutación FV Leiden |
| Mutación Protrombina G20210A |
| Anticuerpos antifosfolípidos |
| Opcionales: |
|---|
| Homocisteína |
| Factores VIII |
| RPCA |
SINDROME ANTIFOSFOLÍPIDO CRITERIOS DIAGNÓSTICOS..
A.-Criterios clínicos. Trombosis vascular: Venosa Arterial Pequeño vaso Patología obstétrica: 1 o más pérdidas fetales después de la semana 10 3 o más abortos consecutivos antes de la semana10 Parto prematuro.
B.-Criterios Analíticos ; 2 determinaciones separadas en 12 semanas Anticoagulante lúpico Anticuerpos Anticardiolipina IgG o IgM Anticuerpos anti-B2 glicoproteína I IgG o IgM
Diagnóstico = 1 criterio clínico + 1 criterio analítico
SINDROME ANTIFOSFOLÍPIDO CRITERIOS DIAGNÓSTICOS..
| A.-Criterios clínicos. | |
|---|---|
| Trombosis vascular: | Venosa |
| Arterial | |
| Pequeño vaso | |
| Patología obstétrica: | 1 o más pérdidas fetales después de la semana 10 |
| 3 o más abortos consecutivos antes de la semana10 | |
| Parto prematuro. | |
| B.-Criterios Analíticos ; 2 determinaciones separadas en 12 semanas |
|---|
| Anticoagulante lúpico |
| Anticuerpos Anticardiolipina IgG o IgM |
| Anticuerpos anti-B2 glicoproteína I IgG o IgM |
Diagnóstico = 1 criterio clínico + 1 criterio analítico
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|---|
RIESGO DE TROMBOEMBOLISMO SEGÚN TROMBOFILIA.
Riesgo Alto Déficit de ATIII Mutación homocigota (HMZT) Factor V Leiden o Protrombina 20210A Doble heterocigota (HTRZ) Factor V Leiden y Protrombina 20210A Defectos Combinados Anticuerpos antifosfolípido (AAF)
Riesgo Moderado Déficit Proteina C / Proteina S
Riesgo Bajo Mutación heterocigota (HTZT) Factor V Leiden o Protrombina 20210A Hiperhomocisteinemia
RIESGO DE TROMBOEMBOLISMO SEGÚN TROMBOFILIA.
| Riesgo Alto |
|---|
| Déficit de ATIII |
| Mutación homocigota (HMZT) Factor V Leiden o Protrombina 20210A |
| Doble heterocigota (HTRZ) Factor V Leiden y Protrombina 20210A |
| Defectos Combinados |
| Anticuerpos antifosfolípido (AAF) |
| Riesgo Moderado |
|---|
| Déficit Proteina C / Proteina S |
| Riesgo Bajo |
|---|
| Mutación heterocigota (HTZT) Factor V Leiden o Protrombina 20210A |
| Hiperhomocisteinemia |
RIESGO TROMBÓTICO ESTIMADO EN DISTINTAS TROMBOFILIAS DURANTE EL EMBARAZO .
Prevalencia en la población general (%)
Riesgo ETEV en gestación sin historia de trombosis (%)
Riesgo ETEV en gestación con historia de trombosis (%)
Porcentaje de todos los ETEV (%)
Factor V Leiden heterozigoto
1 – 15 %
< 0,3
10
40
Factor V Leiden homozigoto
< 1
1,5
17
2
Mutación A20210G heterozigota del gen de la protrombina
2 – 5
< 0,5
> 10
17
Mutación A20210G homozigota del gen de la protrombina
< 1
2,8
> 17
0,5
Factor V Leiden + mutación A20210G doble heterozigota
0,01
4,7
> 20
1 – 3
Actividd antitrombina III (< 60 %)
0,02
3 – 7
40
1
Actividad proteína C (< 50 %)
0,2 – 0,4
0,1 – 0,8
4 – 17
14
Antígeno libre proteína S (< 55 %)
0,03 – 0,13
0,1
0 – 22
3
RIESGO TROMBÓTICO ESTIMADO EN DISTINTAS TROMBOFILIAS DURANTE EL EMBARAZO .
Prevalencia en la población general (%)
|
Riesgo ETEV en gestación sin historia de trombosis (%)
|
Riesgo ETEV en gestación con historia de trombosis (%)
|
Porcentaje de todos los ETEV (%)
| |
| Factor V Leiden heterozigoto |
1 – 15 %
|
< 0,3
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10
|
40
|
| Factor V Leiden homozigoto |
< 1
|
1,5
|
17
|
2
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| Mutación A20210G heterozigota del gen de la protrombina |
2 – 5
|
< 0,5
|
> 10
|
17
|
| Mutación A20210G homozigota del gen de la protrombina |
< 1
|
2,8
|
> 17
|
0,5
|
| Factor V Leiden + mutación A20210G doble heterozigota |
0,01
|
4,7
|
> 20
|
1 – 3
|
| Actividd antitrombina III (< 60 %) |
0,02
|
3 – 7
|
40
|
1
|
| Actividad proteína C (< 50 %) |
0,2 – 0,4
|
0,1 – 0,8
|
4 – 17
|
14
|
| Antígeno libre proteína S (< 55 %) |
0,03 – 0,13
|
0,1
|
0 – 22
|
3
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