Las trombofilias son una serie de trastornos, tanto hereditarios como adquiridos, que determinan una tendencia mayor a formar coágulos de sangre debido a la pérdida del equilibrio entre factores de la coagulación.
De las trombofilias adquiridas, una de las más frecuentes y de mayor impacto en ginecología y obstetricia es el "Síndrome antifosfolipídico".Este estado de hipercoagulabilidadpuede producir pérdida reiterada de embarazos en el primer trimestre, restricción del crecimiento intrauterino, hipertensión inducida por el embarazo, desprendimiento prematuro de placenta y hasta la muerte fetal.
Gracias al avance en las investigaciones, hoy las complicaciones gestacionales relacionadas con la trombofilia pueden ser tratadas y el 75% de los casos evoluciona favorablemente.
¿Qué son las trombofilias?
Las trombofilias son un grupo de trastornos que estimulan la coagulación sanguínea. Las personas que tienen una trombofilia se caracterizan por ser propensas a la formación de coágulos en su sangre porque su cuerpo produce:
cantidades excesivas de ciertas proteínas, llamadas factores de coagulación sanguínea, o cantidades demasiado bajas de proteínas anticoagulantes que limitan la formación de coágulos.
Las trombofilias pueden ser hereditarias o adquirirse posteriormente. Las trombofilias hereditarias afectan al 15% de la población, mientras que las trombofilias adquiridas son menos comunes.
¿Cuáles son los síntomas de las trombofilias?
La mayoría de las personas que tienen una trombofilia no presentan síntomas. No obstante, algunas desarrollan un coágulo de sangre o trombosis, donde no debería haber uno. Con frecuencia, los coágulos sanguíneos se forman en las venas de la pierna y producen hinchazón, enrojecimiento y malestar. Este trastorno, llamado trombosis venosa profunda, suele diagnosticarse mediante un ultrasonido u otras pruebas de diagnóstico por imágenes. Los coágulos suelen tratarse con medicamentos anticoagulantes.
Los coágulos pueden poner en peligro la vida si se rompen y se desplazan por el torrente sanguíneo hasta los órganos vitales. Esto se conoce como tromboembolia venosa. Cuando la tromboembolia venosa bloquea los vasos sanguíneos de los pulmones (émbolo pulmonar), puede causar serias dificultades para respirar y, en algunos casos, la muerte. Las tromboembolias venosas que bloquean los vasos sanguíneos del cerebro o el corazón pueden producir un accidente cerebrovascular o un infarto.
Los coágulos tienen más probabilidades de desarrollarse cuando una persona con una trombofilia tiene otros factores de riesgo, como:
- Antecedentes familiares de tromboembolismo venoso
- Durante el embarazo o puerperio
- Necesidad de inmovilización (fracturas, etc)
¿Cuáles son los tipos más comunes de trombofilia?
Las trombofilias hereditarias incluyen, entre otras:
- Mutación del factor V de Leiden
- Mutación de la protrombina
- Deficiencias de antitrombina
- Deficiencia de proteína C
- Deficiencia de proteína S
Todas estas formas de trombofilia se heredan con un patrón autosómico dominante, lo cual significa que basta con heredar el gen de uno solo de los padres para resultar afectado. Cada uno de los hijos de un padre o madre afectados tiene una probabilidad del 50 por ciento de heredar la trombofilia.
La trombofilia adquirida más frecuente es el síndrome antifosfolípido. Esta forma de trombofilia afecta a hasta el 5% de las mujeres embarazadas. En el síndrome antifosfolípido, el organismo produce anticuerpos que atacan ciertos fosfolípidos adheridos a los vasos sanguíneos y a veces llevan a la formación de coágulos sanguíneos. El síndrome antifosfolípido es un trastorno autoinmune, al igual que la artritis y el lupus eritematoso sistémico. Hasta un 40 por ciento de las mujeres con lupus eritematoso sistémico tienen anticuerpos antifosfolípidos en la sangre, lo cual puede contribuir a un mayor riesgo de complicaciones durante el embarazo.
¿Cuáles son los riesgos de las trombofilias durante el embarazo?
La mayoría de las mujeres propensas a las trombofilias tienen un embarazo sano. Sin embargo, pueden tener más probabilidades que otras mujeres embarazadas de desarrollar una trombosis venosa profunda o ciertas otras complicaciones durante el embarazo.
Las trombofilias también pueden contribuir a complicaciones durante el embarazo como, por ejemplo:
- Aborto espontáneo repetido, por lo general después de la décima semana de embarazo El síndrome antifosfolípido contribuye al 10 al 20 % de las pérdidas de embarazo repetidas.
- Nacimiento sin vida durante el segundo o el tercer trimestre
- Desprendimiento de la placenta. En este caso, la placenta se desprende en forma parcial o total de la pared uterina antes del parto. Su desprendimiento puede causar una hemorragia intensa que pone en peligro la vida de la madre y del bebé.
- Preeclampsia: Esta forma de alta presión arterial asociada con el embarazo puede conllevar una serie de riesgos para la madre y el bebé.
- Retraso en el crecimiento fetal
- Parto prematuro (antes de cumplidas las 37 semanas de gestación).
Se cree que estos problemas pueden ser causados por coágulos sanguíneos en vasos placentarios que reducen el flujo sanguíneo hacia el feto.
¿Cómo se diagnostican las trombofilias?
A través de análisis de sangre, se puede determinar si una persona tiene o no una trombofilia.
Se debería realizar este estudio a mujeres que:
- Tienen antecedentes familiares de tromboembolia venosa antes de los 50 años
- Tienen antecedentes de complicaciones durante un embarazo previo, incluidos dos o más abortos espontáneos después de las 10 semanas de gestación, nacimiento sin vida, preeclampsia temprana o grave o retrasos graves en el crecimiento del feto debido a causas no determinadas.
¿Cómo se trata la trombofilia durante el embarazo?
Hoy en día las pacientes con trombofilia se tratan con fármacos que disminuyen su tendencia a mayor coagulación.Se les suministra desde aspirina en bajas dosis, algo que mejoraría el flujo uterino y ovárico, facilitando la implantación del huevo fecundado en la trompa, hasta la llamada heparina de bajo peso molecular, para casos más severos, que se utiliza desde el inicio y hasta el término del embarazo.
En algunos casos de síndrome antifosfolípido, se recomiendan dosis bajas de aspirina junto con la heparina. Los estudios sugieren que esta combinación es más eficaz para prevenir la pérdida del embarazo que cualquiera de los dos medicamentos por separado.
No todas las mujeres con una trombofilia necesitarán tratamiento durante el embarazo. El médico evaluará junto a la mujer su riesgo individual de coagulación sanguínea, la probabilidad de complicaciones durante el embarazo y la gravedad de su trombofilia para determinar si necesita o no tratamiento.
