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19/may/2011 Neurology. 2011 May;76(20):1720-1725 .
Resumen
Cerca del 10% de los casos de de Alzheimer se dan antes de los 65 años, pero ahora los investigadores saben que un buen número de los mismos se manifiestan con trastornos motores, visuales o del habla antes que de memoria, y por ello la mitad de las personas que inician la enfermedad con estos síntomas diferentes tienen un diagnóstico inexacto incluso en el momento de su muerte.
Los que sí son diagnosticados correctamente acostumbran a tardar una media de tres años en saber que padecen Alzheimer, una dolencia con la que convivirán cerca de 11 años.
El estudio del Hospital Clínic de Barcelona y del Instituto de Investigación Biomédica August Pi i Sunyer (Idibaps), liderado por el neurólogo Albert Lledó, y publicado en la revista 'Neurology', constata que alrededor de un tercio de los casos de Alzheimer que se desencadenan antes de los 60 años, y por tanto considerados precoces, no tienen la pérdida de memoria como uno de los síntomas iniciales que permiten detectar la enfermedad, lo que complica el diagnóstico.
Los investigadores analizaron el tejido cerebral de 40 donantes que enfermaron de Alzheimer antes de lo habitual y observaron que en el 41 por ciento de los casos en los que aparecen otros trastornos antes de la pérdida de memoria está presente el alelo APOE4 -tres veces más común en personas con antecedentes familiares-, lo que evidencia la importancia de los biomarcadores para poder desarrollar un diagnóstico precoz.
El responsable de la Unidad de Alzheimer y otros trastornos cognitivos del Clínic, José Luis Molinuelo, ha reivindicado asimismo la importancia de dotar de fondos adicionales la investigación en biomarcadores para detectar esta enfermedad, así como la constitución de un Plan Nacional que permita alcanzar unos estándares en el conjunto de España.
Hacer un diagnóstico con biomarcadores -indicadores genéticos que permiten conocer el estado latente de una enfermedad- cuesta entre 600 y 1.000 euros por paciente, ha recordado Molinuelo, y requiere del establecimiento de unos protocolos por ahora inexistentes, ya que además el uso de estos indicadores se encuentra solo en fase de investigación, y apenas en tres hospitales de España.
En cualquier caso, Molinuelo se ha mostrado esperanzado con que los ajustes presupuestarios no supongan un recorte en este tipo de investigaciones, ya que en gran medida ésta se hace por la iniciativa de los profesionales y pacientes y eso "no se puede recortar".
La neuróloga Ellen Gelpi, del Banco de Tejidos Neurológicos del mismo Hospital Clínic, ha reivindicado también la importancia de la donación para avanzar en la investigación.
En la actualidad existen más de un centenar de donaciones de este tipo -diferentes de las de órganos-, y con ellas los investigadores confían en avanzar en el conocimiento de enfermedades neurodegenerativas como el Parkinson, Huntington o esclerosis lateral amiotrófica (ELA), entre otras.
Los que sí son diagnosticados correctamente acostumbran a tardar una media de tres años en saber que padecen Alzheimer, una dolencia con la que convivirán cerca de 11 años.
El estudio del Hospital Clínic de Barcelona y del Instituto de Investigación Biomédica August Pi i Sunyer (Idibaps), liderado por el neurólogo Albert Lledó, y publicado en la revista 'Neurology', constata que alrededor de un tercio de los casos de Alzheimer que se desencadenan antes de los 60 años, y por tanto considerados precoces, no tienen la pérdida de memoria como uno de los síntomas iniciales que permiten detectar la enfermedad, lo que complica el diagnóstico.
Los investigadores analizaron el tejido cerebral de 40 donantes que enfermaron de Alzheimer antes de lo habitual y observaron que en el 41 por ciento de los casos en los que aparecen otros trastornos antes de la pérdida de memoria está presente el alelo APOE4 -tres veces más común en personas con antecedentes familiares-, lo que evidencia la importancia de los biomarcadores para poder desarrollar un diagnóstico precoz.
El responsable de la Unidad de Alzheimer y otros trastornos cognitivos del Clínic, José Luis Molinuelo, ha reivindicado asimismo la importancia de dotar de fondos adicionales la investigación en biomarcadores para detectar esta enfermedad, así como la constitución de un Plan Nacional que permita alcanzar unos estándares en el conjunto de España.
Hacer un diagnóstico con biomarcadores -indicadores genéticos que permiten conocer el estado latente de una enfermedad- cuesta entre 600 y 1.000 euros por paciente, ha recordado Molinuelo, y requiere del establecimiento de unos protocolos por ahora inexistentes, ya que además el uso de estos indicadores se encuentra solo en fase de investigación, y apenas en tres hospitales de España.
En cualquier caso, Molinuelo se ha mostrado esperanzado con que los ajustes presupuestarios no supongan un recorte en este tipo de investigaciones, ya que en gran medida ésta se hace por la iniciativa de los profesionales y pacientes y eso "no se puede recortar".
La neuróloga Ellen Gelpi, del Banco de Tejidos Neurológicos del mismo Hospital Clínic, ha reivindicado también la importancia de la donación para avanzar en la investigación.
En la actualidad existen más de un centenar de donaciones de este tipo -diferentes de las de órganos-, y con ellas los investigadores confían en avanzar en el conocimiento de enfermedades neurodegenerativas como el Parkinson, Huntington o esclerosis lateral amiotrófica (ELA), entre otras.
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